Info

Geneetiline testimine: juhend vanematele

Geneetiline testimine: juhend vanematele

Mis on geneetiline testimine?

Geneetiline testimine kontrollib teie geneetilist materjali võimalike kõrvalekallete suhtes geenides, mis võib suurendada tõenäosust saada teatud haigusseisundeid või haigusi.

Sõltuvalt olukorrast võib geneetiline testimine:

  • pange diagnoos
  • hinnake oma geneetilise seisundi riski
  • öelge, kui tõenäoline on, et edastate geneetilistest muutustest põhjustatud geneetilised seisundid
  • täpsustage oma geneetilist seisundit - näiteks kui teie peres on geneetiline seisund
  • öelge, kui tõenäoline on, et geneetiline haigus põhjustab haigusi
  • diagnoosida geneetilisi kõrvalekaldeid enne sündi.
Geneetiline testimine erineb geneetilisest nõustamisest. Geneetiline nõustamine hõlmab peamiselt suhtlemist, harimist ja tuge. Geneetilise nõustamise ajal selgitab nõustaja geneetilist seisundit, mille pärast muretsete, koos sellega, mida see võib teie perekonnale tähendada, selle tekkimise või edasiandmise tõenäosust ja kuidas selle olukorraga toime tulla.

Mis on geneetiline seisund?

Geneetilise seisundi põhjustavad muutused geenides. Ainult ühe geeni muutus või viga võib põhjustada tõsise tervisehäire või puude. Mõnikord edastab üks või mõlemad vanemad oma lapsele muutunud või ebanormaalseid geene. Teinekord toimuvad muutused lapse geenides viljastumise ajal või selle ajal.

Geneetiliste seisundite hulka kuuluvad tsüstiline fibroos, lihasdüstroofiad, Downi sündroom, Fragile X sündroom, neuraaltoru defektid, hemokromatoos, hemofiilia ja Huntingtoni tõbi.

Geneetiliste seisundite hulka kuuluvad ka mõned astma, diabeedi, epilepsia, kurtuse, vaimupuude, nägemiskahjustuse, südamehaiguste, vähi, hüpotüreoidismi ja lühikese kasvu sündroomi vormid.

Geneetiline testimine: mida oodata

Geneetiliste testide tegemisel peate tavaliselt verd andma. Seda nimetatakse vereprooviks. Mõnikord peate võib-olla andma proove ka muudest kehavedelikest, näiteks süljest või kehakoest.

Geneetilisel testimisel on tavaliselt kolm etappi.

  1. Kogumine: saate testi kohta teavet, annate oma nõusoleku ja olete proovi võtnud.
  2. Analüüs: labori teadlased teevad prooviga katseid.
  3. Tulemused: arst vaatab tulemusi, töötab välja, mida need tähendavad, ja räägib teiega sellest.

Geneetilise testimise riskid

Ehkki geneetiline testimine võib teid palju aidata, on sellel siiski oht. Nende hulka kuulub järgmine:

  • Võimalik, et peate küsima sugulastelt teavet, mida nad ei soovi anda, või võivad geneetilised testid paljastada lähisugulase jaoks midagi soovimatut.
  • Geneetiline testimine võib paljastada soovimatut teavet isaduse või lapsendamise kohta.
  • Geneetiline testimine võib teid ärevaks teha, eriti kui tulemusi oodata.
  • Kui geneetilise testimise tulemused pole kindlad või selged, võib see teid häirida.
  • Geneetilise testimise tulemused võivad mõjutada teie tervise- või elukindlustuspoliise.

Nende riskide tõttu on oluline, et meditsiinitöötajad selgitaksid teile enne testimisprotsessiga nõustumist teile täielikku testimisprotsessi.

Austraalia geenitestide teenused

Geneetikahariduse keskus
Keskuses on täielik loetelu Austraalia geenitestide teenustest. Oma kohaliku teenuse leiate keskuse poole pöördudes:

Põhja kalda kuningliku haigla kogukonna tervisekeskus
5. tase, Herberti tänav 2c
St Leonards NSW 2065
Telefon: (02) 9462 9599
E-post: [email protected]

Geneetilise testimise tugi

Geneetilise seisundi diagnoosimine võib perekonnale palju survet avaldada. Toetust saate allpool loetletud organisatsioonide kaudu.

Geneetiline liit Austraalia
Austraalia geeniliit, endine Australaasia geneetilise toe ühendus, võib teile pakkuda teavet ja tuge. Võtke ühendust Genetic Alliance Australia'ga:

Garvani meditsiiniuuringute instituut L6
Victoria tänav 384
Darlinghurst NSW 2010
Telefon: (02) 9295 8359
E-post: [email protected]
Victoria geneetiline tugivõrgustik
Victoria geneetiline tugivõrgustik aitab teil ühendust võtta paljude tugirühmadega üle Austraalia. Võtke ühendust võrguga:

Murdochi lasteuuringute instituut
Kuninglik lastehaigla
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Telefon: (03) 8341 6315
E-post: [email protected]
Geneetiliste ja haruldaste haiguste võrgustik (GaRDN)
GaRDN võib teile teavet ja tuge pakkuda. Võtke ühendust GaRDN-iga:

Sviit 7, Oasis Lottery House
37 Hampdeni tee
Nedlands WA 6009
Telefon: 1300 770 995
E-post: [email protected]


Vaata videot: SCP-093 Red Sea Object. euclid. portal extradimensional scp (Mai 2021).