Juhendid

Angelmani sündroom

Angelmani sündroom

Mis on Angelmani sündroom?

Angelmani sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. See põhjustab tõsist arengu viivitust ja intellektipuudeid.

Angelmani sündroomi põhjustav geneetiline muutus mõjutab 15. kromosoomi. Enamikul Angelmani sündroomiga lastel on 15. kromosoomist “kustutatud” või puudub väike tükk.

See geenimuutus toimub tavaliselt viljastumise ajal. Tavaliselt ei pärita see vanematelt. Mõnes perekonnas on Angelmani sündroom siiski päritav, nii et vennad ja õed võivad seda mõjutada.

Angelmani sündroom on a harv seisund. See juhtub ühel 10 000–25 000 sündist. See mõjutab poisse ja tüdrukuid võrdselt.

Sündroom on nimetatud dr Harry Angelmani järgi, kes oli inglise arst, kes kirjeldas seda sündroomi esmakordselt.

Angelmani sündroomi nähud ja sümptomid

Järgmised nähud ja sümptomid on alati nähtud Angelmani sündroomiga lastel:

  • raske vaimupuue ja arenguga seotud viivitused - näiteks viivitused istudes ja kõndides, peenmotoorika arendamine ja tualettruumi treenimine
  • tõsised kõneprobleemid - lastel ei pruugi olla üldse kõnet või olla vaid mõni sõna
  • liikumis- või tasakaaluprobleemid, näiteks tõmblevad liigutused või koordinatsiooni puudumine kõndimisel
  • sagedase naeru ja paljude naeratuste kombinatsioon; õnnelik loodus; erutav iseloom, sageli käega lehvitades; lühike tähelepanuulatus; ja hüperaktiivsus.

Rohkem kui 80% Angelmani sündroomiga lastest on ka:

  • väike pea suurus (mikrotsefaalia), mis on sageli märgatav kaheaastaseks saamisel
  • ebaregulaarsed ajulainete mustrid (mis võivad põhjustada krampe või epilepsiat).

Muud tunnused täheldatud ka Angelmani sündroomiga lastel sisaldama:

  • näojooned, mis hõlmavad pea lamedat seljaosa, silma paistvat keelt, laia suud ja laiali asetsevaid hambaid ning eri suunas suunatud silmi (strabismus)
  • füüsilised omadused, sealhulgas heledate juuste ja silmade värv (võrreldes teiste pereliikmetega), selgroo kõverus (skolioos) ja lamedad, väljapoole pööratud jalad
  • imemis- ja neelamisprobleemid, imikute toitmisprobleemid, sagedane roiskumine ning liigne närimis- ja suuhoolduskäitumine
  • kõhukinnisus ja rasvumine
  • kalduvus hoida käsi kõndimise ajal üles ja painutatud
  • suurenenud tundlikkus kuumuse suhtes
  • häiritud uni
  • veetlus ja lummus.

Angelmani sündroomi diagnoosimine ja testimine

Angelmani sündroom ei ole tavaliselt ilmne sündides ega isegi siis, kui lapsed on imikud. Enamik lapsi diagnoositakse vanuses 18 kuud kuni kuus aastat. See on siis, kui käitumine ja füüsilised sümptomid muutuvad märgatavaks.

Tervishoiutöötajad diagnoosivad Angelmani sündroomi ülaltoodud käitumist ja füüsilisi omadusi uurides. Nad teevad ka geneetilisi teste.

Varajase sekkumise teenused Angelmani sündroomiga lastele

Ehkki Angelmani sündroomi ei saa ravida, võivad varajase sekkumise teenused parandada teie lapse tulemusi ja ravida tema sümptomeid. Nende teenuste kaudu saate teha koostööd tervishoiutöötajatega, et valida ravivõimalusi, mis toetaksid teie last ja aitaksid teie lapsel täielikult oma potentsiaali kasutada.

Teie ja teie lapse toetamisega tegelevate spetsialistide meeskonda kuuluvad lastearstid, kes hoolitsevad teie lapse üldise tervise ja arengu eest ning määravad ravimeid, kui teie laps seda epilepsia jaoks vajab. Meeskonda võivad kuuluda ka füsioterapeudid, logopatoloogid ja tegevusterapeudid.

Rahaline toetus Angelmani sündroomiga lastele

Kui teie lapsel on kinnitatud Angelmani sündroomi diagnoos, võib teie laps saada tuge riikliku puudekindlustusskeemi (NDIS) alusel. NDIS aitab teil kogukonnas teenuseid ja tuge saada ning rahastab selliseid asju nagu varajase sekkumise teraapiad või ühekordsed tooted, näiteks ratastoolid.

Informatsiooni hankimine aitab võimalikult palju õppida oma tervishoiutöötajatelt. On OK küsida palju küsimusi. Paljud teenused ja tugiteenused võivad aidata teie Angelmani sündroomiga lapsel tema potentsiaali saavutada. Kuid puuetega inimeste teenuste süsteemi kaudu tee leidmine võib olla keeruline. Abiks võib olla meie puuetega inimeste teede tee link ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html.

Enda ja oma pere eest hoolitsemine

Kui teie lapsel on Angelmani sündroom, on kerge teda hooldada. Kuid on oluline hoolitseda ka omaenda heaolu eest. Kui teil on füüsiliselt ja vaimselt hästi, suudate oma lapse eest paremini hoolitseda.

Kui vajate tuge, on hea koht alustamiseks oma perearsti ja geneetilise nõustajaga. Võite saada tuge ka sellistelt organisatsioonidelt nagu Genetic Alliance Australia.

Teiste vanematega rääkimine võib olla suurepärane võimalus ka toetuse saamiseks. Saate luua ühenduse teiste vanematega, kes on sarnastes olukordades, liitudes näost näkku või veebitoe grupiga.

Kui teil on teisi lapsi, peavad need puuetega laste õed-vennad tundma, et nad on teile sama olulised - et te hoolite neist ja sellest, mida nad läbi elavad. Oluline on nendega rääkida, nendega aega veeta ja leida neile ka õige tugi.