Juhendid

Cornelia de Lange sündroom

Cornelia de Lange sündroom


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mis on Cornelia de Lange sündroom?

Cornelia de Lange sündroom (CdLS) on arenguhäire, mis võib mõjutada paljusid kehaosi.

Cornelia de Lange sündroom on geneetiline haigus. Siiani on teadlased avastanud muutused viies eraldi geenis, mis seda sündroomi põhjustavad, ja neid võib olla ka teisigi. Enamik Cornelia de Lange sündroomi juhtumeid juhtub juhuslikult. Sündroom ei ole tavaliselt päritav, kuna inimestel, kellel see on, on lapsi harva.

Cornelia de Lange sündroom on haruldane. See juhtub ühel 10 000–30 000 sündist. See mõjutab poisse ja tüdrukuid võrdselt.

Seda seisundit nimetatakse mõnikord Brachmann-de Lange'i sündroomiks. Dr W. Brachmann ja dr Cornelia de Lange olid kaks esimest arsti, kes selle seisundi kindlaks tegid.

Cornelia de Lange sündroomi nähud ja sümptomid

See, kui tugevalt lapsi Cornelia de Lange sündroom mõjutab, on erinev. Mõnel lapsel on üsna kerged sümptomid, teistel aga üsna rasked.

Füüsikalised omadused
Cornelia de Lange sündroomiga lastel võivad olla järgmised füüsilised omadused, ehkki füüsilised tunnused on lapsel erinevad:

  • madal sünnikaal, hilinenud kasv ja väike kehaehitus
  • jäsemete, peamiselt käte ja käte defektid, sealhulgas puuduvad sõrmed või jäsemete osad
  • mikrotsefaalia (väike pea)
  • näoomadused, mis hõlmavad kaarekujulisi kulmud, mis sageli liituvad keskelt (sünofüürid), pikad ripsmed, lühike ja ülespööratud nina, õhukesed ja allakäigulised huuled, ülahuule kohal pikk soon, väikesed ja laiali asetsevad hambad ning madala asetusega ebaharilikud kõrvad
  • palju kehakarvu
  • väikesed käed ja jalad, teise ja kolmanda varba osaline ühendamine ning sissepoole kõverduv viies sõrm
  • kuulmispuue
  • nägemiskahjustus
  • suulaelõhe
  • vähearenenud suguelundid.

Kognitiivsed märgid
Cornelia de Lange sündroomiga lastel võib olla:

  • kerge kuni sügav vaimupuue
  • edasilükatud areng
  • hilinenud kõne ja suhtlus
  • autismispektri häire tunnused.

Käitumismärgid
Cornelia de Lange sündroomiga lastel võivad ilmneda sellised käitumisnähud nagu:

  • enesestimulatsioon
  • agressioon
  • enesevigastamine
  • väga meeldib tuttavatele rutiinidele.

Seotud meditsiinilised probleemid
Cornelia de Lange sündroomiga lastel võivad olla järgmised tervisehäired:

  • kerge kuni raske refluks, oksendamine, halb söögiisu, kõhukinnisus ja kõhulahtisus
  • krambid
  • südame defektid
  • toitumisprobleemid
  • soolestiku väärarengud ja ummistused.

Cornelia de Lange sündroomi diagnoosimine ja testimine

Paljud Cornelia de Lange sündroomi tunnused ja sümptomid on sündides ilmsed.

Tervishoiutöötajad diagnoosivad sündroomi laste füüsiliste omaduste, sümptomite ja haiguslugude põhjal. Nad võivad teha ka muid uuringuid, sealhulgas röntgenikiirgust ja geneetilist testimist.

Varajase sekkumise teenused Cornelia de Lange sündroomiga lastele

Ehkki Cornelia de Lange sündroomi ei saa ravida, võivad varajase sekkumise teenused parandada teie lapse tulemusi ja ravida tema sümptomeid. Nende teenuste kaudu saate teha koostööd tervishoiutöötajatega, et toetada oma last ja aidata tal saavutada kogu potentsiaal.

Teie ja teie lapse toetamisega tegelevate spetsialistide meeskonda võivad kuuluda lastearstid, gastroenteroloogid, kardioloogid, audioloogid, füsioterapeudid, logopatoloogid, tegevusterapeudid ja eripedagoogid.

Üheskoos saate teie ja teie meeskond valida ravi- ja ravivõimalused, mis teie last kõige paremini toetavad.

Rahaline toetus Cornelia de Lange sündroomiga lastele

Kui teie lapsel on kinnitatud Cornelia de Lange sündroomi diagnoos, võib teie laps saada tuge riikliku puudekindlustusskeemi (NDIS) alusel. NDIS aitab teil kogukonnas teenuseid ja tuge saada ning rahastab selliseid asju nagu varajase sekkumise teraapiad või ühekordsed tooted, näiteks ratastoolid.

Enda ja oma pere eest hoolitsemine

Kui teie lapsel on Cornelia de Lange sündroom, on kerge teda hooldada. Kuid on oluline hoolitseda ka omaenda heaolu eest. Kui teil on füüsiliselt ja vaimselt hästi, suudate oma lapse eest paremini hoolitseda.

Kui vajate tuge, on hea koht alustamiseks oma perearsti ja geneetilise nõustajaga. Võite saada tuge ka sellistelt organisatsioonidelt nagu Genetic Alliance Australia.

Teiste vanematega rääkimine võib olla suurepärane võimalus ka toetuse saamiseks. Saate luua ühenduse teiste vanematega, kes on sarnastes olukordades, liitudes näost näkku või veebitoe grupiga.

Kui teil on teisi lapsi, peavad need puuetega laste õed-vennad tundma, et nad on teile sama olulised - et te hoolite neist ja sellest, mida nad läbi elavad. Oluline on nendega rääkida, nendega aega veeta ja leida neile ka õige tugi.